Jakie konkretne zespoły genetyczne są związane z padaczką?

https://i.ibb.co/0jFjzpCv/padaczka-cover.gif

Padaczka ma wiele form, a niektóre z nich są bezpośrednio powiązane z konkretnymi zespołami genetycznymi. Oto kilka najbardziej znanych:

1. Zespół Dravet
🔍 Przyczyna: Mutacje w genie SCN1A
🔍 Objawy: Napady gorączkowe, drgawki miokloniczne, rozwój epilepsji opornej na leczenie, opóźnienie rozwoju
🔍 Leczenie: Unikanie leków nasilających napady, jak karbamazepina; kannabidiol jako terapia eksperymentalna

2. Zespół Westa
🔍 Przyczyna: Mutacje w wielu genach, m.in. CDKL5, ARX, STXBP1
🔍 Objawy: Napady spazmatyczne, charakterystyczne zmiany w EEG (hypsarytmia), opóźnienie rozwoju
🔍 Leczenie: Hormonoterapia (ACTH), leki przeciwpadaczkowe, dieta ketogenna

3. Zespół Lennoxa-Gastauta
🔍 Przyczyna: Często nieznana, ale mogą być zaangażowane mutacje w genach SCN1A, SCN2A, GABRG2
🔍 Objawy: Różne typy napadów, w tym atoniczne, toniczne, nieprawidłowości w EEG (spowolnienie tła, kompleksy złożone), opóźnienie rozwoju
🔍 Leczenie: Leki przeciwpadaczkowe, dieta ketogenna, stymulacja nerwu błędnego

4. Zespół Ohtahary
🔍 Przyczyna: Mutacje w genach ARX, STXBP1, KCNQ2
🔍 Objawy: Bardzo wczesne napady toniczne, ciężka oporność na leczenie, charakterystyczne zmiany w EEG (hypsarytmia w fazie snu i czuwania)
🔍 Leczenie: Leki przeciwpadaczkowe, hormonoterapia, dieta ketogenna

5. Zespół Angelmana
🔍 Przyczyna: Delecja lub mutacja w chromosomie 15q11-13, wpływająca na gen UBE3A
🔍 Objawy: Napady padaczkowe, opóźnienie rozwoju, ataksja, szczęśliwy wyraz twarzy, brak mowy
🔍 Leczenie: Leki przeciwpadaczkowe, terapie wspierające rozwój

6. Stwardnienie guzowate
🔍 Przyczyna: Mutacje w genach TSC1 lub TSC2
🔍 Objawy: Napady padaczkowe, guzy w mózgu i innych narządach, objawy skórne (angiofibroma, plamy soczewicowate)
🔍 Leczenie: Leki przeciwpadaczkowe, inhibitory mTOR (np. everolimus), monitorowanie guzów

7. Zespół RETT
🔍 Przyczyna: Mutacje w genie MECP2
🔍 Objawy: Napady padaczkowe, regresja rozwoju, utrata zdolności motorycznych, stereotypowe ruchy rąk
🔍 Leczenie: Leki przeciwpadaczkowe, terapie wspierające rozwój, rehabilitacja

8. Zespół Doose’a (miokloniczna padaczka wieku niemowlęcego)
🔍 Przyczyna: Często nieznana, ale mogą być zaangażowane mutacje w genach SCN1A, SCN1B, GABRG2
🔍 Objawy: Napady miokloniczne, drgawki toniczno-kloniczne, oporność na leczenie
🔍 Leczenie: Leki przeciwpadaczkowe, dieta ketogenna

9. Zespół CDKL5
🔍 Przyczyna: Mutacje w genie CDKL5
🔍 Objawy: Napady padaczkowe, opóźnienie rozwoju, problemy z motoryką, autyzm
🔍 Leczenie: Leki przeciwpadaczkowe, terapie wspierające rozwój

10. Zespół KCNQ2
🔍 Przyczyna: Mutacje w genie KCNQ2
🔍 Objawy: Napady toniczne, drgawki kloniczne, opóźnienie rozwoju
🔍 Leczenie: Leki przeciwpadaczkowe, monitorowanie rozwoju

🔥 Dyskusja:
Czy znacie inne zespoły genetyczne powiązane z padaczką? Jakie są Wasze doświadczenia z tymi zespołami? Podzielcie się swoimi spostrzeżeniami! 🧠💬🔥

🌟 Wniosek: Genetyka odgrywa kluczową rolę w diagnozowaniu i leczeniu padaczki, zwłaszcza w przypadku tych specyficznych zespołów!