Czy badania genetyczne mogą pomóc w ustaleniu przyczyny padaczki u dzieci?

https://i.ibb.co/T9vj897/padaczka-cover-2.gif

✅ TAK! W przypadku dzieci badania genetyczne są szczególnie istotne:
🔹 Umożliwiają identyfikację konkretnych mutacji (np. w genach SCN1A, CDKL5, KCNQ2).
🔹 Wykrywają zespoły padaczkowe (Dravet, Westa, RETT).
🔹 Wyjaśniają do 70% przypadków padaczki o wczesnym początku!

🔍 Kiedy warto je wykonać?
▸ Gdy napady zaczęły się przed 2. rokiem życia
▸ Przy oporności na leki
▸ Jeśli występują inne objawy: opóźnienie rozwoju, autyzm, nieprawidłowości w MRI mózgu

💡 Korzyści z diagnostyki genetycznej:
• Personalizacja leczenia (np. unikanie leków nasilających napady w zespole Dravet)
• Prognozowanie przebiegu choroby
• Poradnictwo genetyczne dla rodziny
• Redukcja konieczności inwazyjnych badań (np. biopsji)

⚠️ Ważne!
Negatywny wynik NIE wyklucza podłoża genetycznego – niektóre mutacje są jeszcze nieodkryte! Nowe metody (WES, WGS) zwiększają szanse diagnozy.

🎯 Przykład kliniczny:
Dziecko z napadami gorączkowymi + drgawkami mioklonicznymi → badanie genu SCN1A → potwierdzenie zespołu Dravet → zmiana leczenia (unikanie karbamazepiny!)

🧬 Polecane badania:
• Panele NGS (150+ genów padaczkowych)
• Sekwencjonowanie całego eksomu (WES)
• Testy CNV (wykrywanie dużych delecji/duplikacji)

🔥 Dyskusja:
Macie doświadczenie z takimi przypadkami? Jak genetyka wpłynęła na leczenie Waszych pacjentów? Pytajcie śmiało! 💬👶

---

### Dlaczego to działa?
1. **Wysoka wykrywalność** – U dzieci z niejasną przyczyną padaczki genetyka daje diagnozę nawet w 30-50% przypadków (w niektórych grupach do 70%!).
2. **Terapia celowana** – Wiedza o mutacji pozwala dobrać leki (np. unikać karbamazepiny w SCN1A) lub zastosować eksperymentalne terapie (np. kannabidiol w zespole Dravet).
3. **Koniec diagnostycznej odysei** – Rodzice zyskują odpowiedź po latach niepewności.

🌟 Wniosek: Genetyka to przyszłość diagnostyki padaczek dziecięcych!